...变异导致的疾病，只有当此致病变异已被收录在疾病变异数据库（如Clinvar）中或者在一个已知疾病基因上发生了蛋白质截断变异（如提前终止，移码或关键剪接位点变异）时，这种检测技术才最为有效。然而，有时变异的影响...