分子互作的异常是导致孟德尔疾病的普遍原因

核心观点: 1,Most missense disease mutations appear not to impair protein folding or stability ,2,Interaction profiling helps distinguish disease mutations from non-disease var...

核心观点:

1,Most missense disease mutations appear not to impair protein folding or stability

,2,Interaction profiling helps distinguish disease mutations from non-disease variants,

3,Distinct interaction perturbations underlie distinct disease phenotypes

4,Integrative interaction networks enhance genotype-to-phenotype understanding


Reference: Sahni, Nidhi, et al. "Widespread macromolecular interaction perturbations in human genetic disorders." Cell 161.3 (2015): 647-660.

  • 发表于 2018-01-08 20:35
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