一键计算泛癌中基因表达与TMB、MSI、purity、ploidy、HRD、LOH、新抗原的关系
众所周知，现阶段研究肿瘤基本离不开TCGA,研究单个基因的话更离不开单个基因在泛癌中的表达，当然我们也可以分析 基因组异质性与基因表达的关系，比如
TMB：肿瘤突变负荷，TMB与PD-1/PD-L1抑制...
众所周知，现阶段研究肿瘤基本离不开TCGA,研究单个基因的话更离不开单个基因在泛癌中的表达，当然我们也可以分析 基因组异质性与基因表达的关系，比如
TMB：肿瘤突变负荷，TMB与PD-1/PD-L1抑制剂的疗效高度相关，而以TMB为标志物的临床研究大多数都顺利达到终点，几乎没有失败过。这让一些肿瘤患者可以通过TMB标志物还对免疫疗法的疗效进行一定程度的预测
MATH：MATH能有效的代表肿瘤特异性特变位点的MAF值的分布的偏差，相当于说明MAF偏离该样本的MAF整体分布的程度，当然是MATH值越大，说明肿瘤异质性越高
MSI：微卫星不稳定性(Microsatellite Instability，MSI)：与正常组织相比，肿瘤中某个微卫星位点由于重复单元的插入或缺失而出现新的微卫星等位基因的现象。MSI的发生是由于肿瘤组织的DNA错配修复出现功能性缺陷导致。伴随着DNA错配修复缺陷的MSI现象是临床上的一项重要的肿瘤标志物。
肿瘤新抗原：新抗原是一种来源于非同义突变的肿瘤特异性抗原，是肿瘤免疫治疗的非常有吸引力的靶点，肿瘤新抗原在具有强免疫原性和肿瘤异质性的肿瘤细胞中大量表达。作为一种新的肿瘤免疫治疗方法，针对新抗原开发的疫苗已用于各种实体瘤的临床试验中。
purity：肿瘤组织中除了肿瘤细胞之外还有免疫细胞、基质细胞、间质细胞等非肿瘤细胞，共同影响肿瘤发生发展。肿瘤纯度与肿瘤患者临床特征、基因组表达和生物学特性显著相关，研究过程中对肿瘤样本进行分析时应充分考虑肿瘤纯度的影响。
ploidy： 多倍体是癌症的标志，与癌症发展中涉及的染色体不稳定性密切相关，估计肿瘤的纯度和倍性有利于癌症基因组进化和肿瘤内的异质性研究。
HRD：HRD会产生特定的、可量化的、稳定的基因组改变，HRD状态是多种肿瘤治疗选择及预后的关键指标，临床研究结果证实，HRD状态与铂类化疗药物、PARP抑制剂敏感性高度相关
LOH：LOH是一个染色体事件，能够引起整个基因及其附近的染色体区域的丢失。如果父本和母本的基因组存在SNPs，那么子代的两个等位基因（一个来源于父本，一个来源于母本）就存在这些SNPs的区域，那么这些区域就是杂合的（heterozygous）。然而，如果包含这样区域的其中一个亲本的基因拷贝丢失，就会导致这个区域只有一个拷贝，因此这个区域就丢失了杂合性，即LOH。简而言之，就是某个来源于父本或母本的基因拷贝如果丢失，那么使得具有SNP的区域无法表现出杂合的状态。
在这里我们介绍一个傻瓜式的工具助你高效的分析，不用输入数据，鼠标点点点即可，并且支持动态调整，此外它还提供了结直肠癌、胶质瘤、混合肾癌、胃和食管癌等合并肿瘤的基因表达与预后标志物的相关性分析，这在其他工具中是没有的
入一个基因就可以了，剩下的默认即可，会得到图片如下，图片的详细调整方式可以 参考 这里：
几种可视化结果如下：
文章写作示例在网页下方：
- 发表于 2021-10-05 11:51
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